La genotipificación como herramienta para el descubrimiento de un nuevo grupo sanguíneo

“...con la ayuda de técnicas serológicas y moleculares hemos podido identificar fenotipos raros, nuevos alelos, nuevos antígenos, y recientemente pudimos también identificar un nuevo sistema de grupo sanguíneo ...”

Dra. Lilian Castilho
Directora del Laboratorio Molecular para Grupos Sanguíneos en Hemocentro-UNICAMP-Campinas-SP, Brasil.

Grupo LICON a través de la QFB. Rocío Castillo, subdirectora de linea de banco de sangre mantuvo un entrevista en voz de los expertos con la Dra. Lilian Castilho, donde nos comparte los descubrimientos que pudo realizar en el campo de la inmunohematología mediante la genotipificación al hallar un nuevo sistema de grupo sanguíneo, el cual fue aprobado este 2021 por la ISBT (International Society of Blood Transfusion) catalogado como el sistema 43 de nombre ABCC1.

La genotipificación es la tecnología que detecta pequeñas diferencias genéticas que pueden dar lugar a cambios importantes en los fenotipos. La genotipificación nos ayuda a determinar las diferencias en complementos genéticos comparándolos con una secuencia de ADN dada con la de otra muestra o una secuencia de referencia.

En la entrevista la Dra. Saez compartió su testimonio sobre el uso de la electroforesis capilar en su trabajo diario mencionando la funcionalidad de la técnica.

Lilian Castilho, tiene una maestría y doctorado en Inmunohematología en la Universidad Federal de São Paulo, una especialización en el Centro Nacional de Referencia a Grupos Sanguineos (CNRGS), París, Francia y Posdoctorado en biología molecular de grupos sanguíneos en el Centro de Sangre de Nueva York en Estados Unidos. Cuenta con experiencia en el área de Inmunohematología y genética de grupos sanguíneos, trabajó en laboratorios en Brasil y se desempeñó como consultor para la Cruz Roja Americana en Filadelfia, EE. UU. Actualmente es profesor, investigador y director del Laboratorio Molecular para Grupos Sanguíneos en Hemocentro-UNICAMP-Campinas-SP, Brasil.

Para la Dra. Castilho la genotipificación es un método de referencia que debería estar al alcance de los bancos sangre, en sus palabras: “...la mayor contribución de la genotificiación es ayudar a determinar un perfil de eritrocitos más completo de los pacientes politransfundidos y proporcionar una transfusión más compatible reduciendo así la reacciones transfusionales hemolíticas, sin dejar de lado la serología…”

Al preguntarle sobre qué tan necesaria es la genotipificación para el estudio de la anemia hemolítica autoinmune la Dra. Castilho, agregó “...en mi opinión una de las aplicaciones de la biología molecular es en la anemia hemolítica autoinmune por que con la cuantificación podemos determinar o deducir un fenotipo de un paciente y poder reducir las pruebas serológicas y hacer una transfusión más rápida, segura y compatible…”

Al preguntar a la Dr. Castilho sobre los nuevos descubrimientos que ha tenido en su laboratorio nos contesta lo siguiente “...con la ayuda de técnicas serológicas y moleculares hemos podido identificar fenotipos raros, nuevos alelos, nuevos antígenos, y recientemente pudimos también identificar un nuevo sistema de grupo sanguíneo que fue reconocido por la ISBT como el sistema número 43 con nombre ABCC1…”

Ver la entrevista completa en:
https://youtu.be/UEKhm-nnHDc